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實驗原理
游離循環(huán)DNA(cfDNA)存在于血液,包含雙鏈DNA片段,絕大多數(shù)是短鏈,而且通常濃度很低。在健康人體中,血漿cfDNA被認為來自于正常的造血細胞。cfDNA的循環(huán)半衰期很短,這提示它需要在細胞凋亡時被持續(xù)的釋放。在特定的生理條件或疾病過程中,有相當一部分cfDNA會與在健康的時候不同,基于這一結(jié)果,近年來cfDNA已被用于無創(chuàng)性診斷。在孕婦中,約有10%-15%的cfDNA來自于胎盤滋養(yǎng)層,現(xiàn)在cfDNA多用于在高危孕婦中篩查胎兒的遺傳缺陷,這就是是當前火熱的無創(chuàng)唐氏篩查的基礎(chǔ)!在腫瘤病人中,通過cfDNA的量化突變來檢測腫瘤已被越來越多的人認可。而在移植方面,移植排斥反應也與供體移植器官中的cfDNA水平相關(guān)。
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